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ダウン症は遺伝する?ダウン症が遺伝する確率、出産前の赤ちゃんがダウン症かどうか調べる方法を紹介

出生前診断

ダウン症って遺伝するの?

そのようにお考えではありませんか?

家系にダウン症の方がいて、もしダウン症が遺伝するならお腹にいる子供がダウン症だったらどうしようと不安になりますよね。

結論から述べます。
ダウン症は遺伝する種類、遺伝しない種類が存在します。
この記事では現役の医師が「ダウン症は遺伝するのか?」「ダウン症が遺伝する確率」「染色体の異常を調べる方法」について詳しく解説しています。

さらに「出産前に赤ちゃんがダウン症なのか調べる方法」についても紹介するので、ダウン症と遺伝の関係を理解して、赤ちゃんが産まれる前にダウン症かどうか分かる方法を知ることができます。

今回は「ダウン症は遺伝するのか?」「ダウン症が遺伝する確率」「染色体に異常があるか調べる方法」「出産前に赤ちゃんがダウン症なのか調べる方法」について解説します。

ダウン症と遺伝の関係の理解して不安の解消にこの記事がお役に立てれば幸いです。

ダウン症は遺伝する?

ダウン症は遺伝する?

2本ある21番染色体を1本余分に多く持つことによってダウン症を発症します。

通常、母親から1本、父親から1本の計2本の21番染色体を持って子供が生まれます。しかし精子や卵子が分裂して受精しようとする時に染色体異常が起き、21番染色体を2本もつ精子や卵子ができてしまい、それをもとに受精が行われるとダウン症の胎児が誕生します。ほとんどのダウン症はこの原因で起きるとされており、遺伝ではないものが多いです。

しかしダウン症には遺伝によって発症するダウン症も存在します。

今回は遺伝しないダウン症と、遺伝するダウン症を紹介します。

  • 標準型
  • モザイク型


  • 転座型

ダウン症(21トリソミー)とは?特徴・症状・原因を医師が解説します。
この記事では「ダウン症の特徴や症状」について現役の医師が詳しく解説しています。さらに「ダウン症の診断方法や治療方法」についても解説するので、ダウン症についての不安がなくなります。

標準型とモザイク型ダウン症は遺伝しない

通常2本ある21番染色体が各細胞に3本ずつ含まれることによって起きるダウン症を標準型と呼びます。ダウン症を発症する人の95%が標準型に当てはまります。

21番染色体が3本ある細胞もある一方で、21番染色体が2本のみの細胞もあるダウン症をモザイク型と呼びます。ダウン症を発症する人の2%がモザイク型に当てはまります。またモザイク型ダウン症は、一部の細胞の21番染色体が2本と正常なため、ダウン症の症状が軽い傾向があると言われています。

これらのダウン症は遺伝とは関係なく、誰にでも発症する可能性があります。

転座型ダウン症は遺伝する

2本ある21番染色体の1本が、他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっつくことで発症するダウン症を転座型と呼びます。ダウン症を発症する人の3%が転座型ダウン症に該当し、遺伝によって発症する唯一のダウン症です。

転座型ダウン症の方の50%は、両親のどちらかが転座型染色体を保有しています。よって遺伝によって発症する転座型ダウン症は、ダウン症患者の全体の1.5%とわかります残りの1.5%の転座型ダウン症は、染色体の転座が新たに生じたケースであり遺伝と関係ありません。

また両親が転座型ダウン症でなくても転座染色体を保有している場合、胎児が転座型ダウン症を発症することがあります。

ダウン症が遺伝する確率は?

ダウン症が遺伝する確率は?

高齢になるほどダウン症の赤ちゃんが産まれる確率は上がると言われています。20代で出産すると確率は0.06%〜0.08%ですが、40代では0.94%〜9.09%まで上昇すると言われています。

また、いとこなどの親族との間にできた子供はダウン症になる確率が高いとされています。

さらに両親のどちらかが転座染色体の保有者または転座型ダウン症の場合、胎児がダウン症になる確率は遺伝により大幅に上がるとされています母が転座染色体を持っているケースでは15%、また父の場合は1〜2%の確率でダウン症の子供が産まれると報告されています。

転座型染色体を保有している人ダウン症の胎児が誕生する確率
15%
1〜2%

またきわめて稀なケースですが、21番染色体同士が転座しているの方の胎児は100%の確率で転座型ダウン症を発症すると言われています。(参考:胎児疾患フォーラム

大人の染色体の異常は調べられる?

大人の染色体の異常を調べる医師

家系にダウン症の方がいる場合は、遺伝子カウンセリングで染色体に異常がある可能性を調べることができます。

遺伝子カウンセリングでは染色体に関する専門知識をもったカウンセラーが、相談者の情報をもとに的確な判断や情報を提供してくれます。また医学による判断だけでなく、相談者に寄り添いながら心理的なサポートも行ってくれます。

遺伝子カウンセリングの後に染色体異常の可能性がある場合は染色体検査を行うことが可能です。染色体検査では両親の遺伝子情報を調べることで、染色体に異常があるか確認することができます。

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出産前に赤ちゃんがダウン症なのか調べられる?

出産前に赤ちゃんのエコー写真

胎児にダウン症の疑いある場合、出生前診断でダウン症を判定することができます。出生前診断には主に下記の5つの種類があります。

NIPT(新型出生前診断)母体の血液を利用してダウン症を判定する非確定検査。ダウン症陽性的中率は93%。
クアトロテスト母体の血中のタンパク質を図りダウン症を判定する非確定検査。ダウン症陽性的中率は83%前後。
コンバインド検査エコーと母体の血液の両方を用いておこなう検査。ダウン症の陽性的中率は80%前後。
羊水検査母体の子宮から針で羊水を抽出しその成分をもとに判定する。非確定検査で陽性だった場合おこなう確定検査。陽性的中率はほぼ100%だが、0.3%の流産のリスクがある。
絨毛検査妊娠初期の胎盤の一部を針で摂取して得られた胎児細胞をもとに判定する。非確定検査で陽性だった場合おこなう確定検査。羊水検査より早く検査を行うことができるが、1%の流産のリスクがある。

 

出生前診断の無料相談をする

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出生前診断を利用すると赤ちゃんが産まれる前に、高い精度でダウン症かどうか判定することが可能です。

しかし陽性と判断された時は出産か中絶を選択することになります。出生前診断で陽性と判定された方の90%が中絶を選択しており後に罪悪感にさいなまれる人も多いです。

またダウン症の子供を育てることも多くの苦労を強いられます。そのため出生前診断をする前に陽性された時のことをよく考えておきましょう。

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ダウン症と遺伝 まとめ

今回は、「ダウン症は遺伝するのか?」「ダウン症が遺伝する確率」「染色体にダウン症の原因があるか調べる方法」「出産前に赤ちゃんがダウン症か調べる方法」を解説しました。

遺伝による転座型のダウン症は他の種類のダウンに比べて少ない割合ですが、両親が転座型染色体を保有している場合は遺伝する可能性が高いです。そのため家系にダウン症の方がいる場合は遺伝子カウンセリングを受けることをおすすめします。

本記事がダウン症と遺伝の関係の理解に役立ち、不安を少しでも解消することができると幸いです。

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Author

東京プレイヤーズクリニック院長。2016年に帝京大学医学部卒業後、都内の病院にて臨床研修を経て2018年9月に東京プレイヤーズクリニックを恵比寿に開設。累計500人以上の患者を診察する人気医師。

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